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国际罕见病日 | 山西省人民医院和平院区消化科收治一例罕见胃肠道息肉病例 |
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每年2月的最后一天为国际罕见病日,今年的2月28日是第18个"国际罕见病日",今年的主题是“不止罕见”(More than you can imagine)。国际罕见病日旨在促进社会大众对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。 
近日,山西省人民医院和平院区消化科收治一例罕见病病例。据了解,患者是一位48岁女性,1年前开始出现腹痛、腹泻,伴间断腹胀,体重下降,先后辗转于多家医院就诊,考虑嗜酸性粒细胞胃肠炎,给予相应治疗后,但症状无明显缓解。随即于近日就诊于和平院区消化科。 和平院区消化科主任栗凤霞详细查看患者,发现患者体型消瘦、手指甲脱落、头发稀疏、色素沉着,认为患者不是普通的胃肠疾病,随即给患者安排了胃肠镜检查。杨云锋副主任医师给予患者进行胃肠镜检查过程中发现患者胃、十二指肠、结肠遍布多形态、大小不一的息肉,息肉粘膜充血水肿明显,表明有糜烂,息肉之间背景粘膜充血、水肿;回肠末端小肠绒毛萎缩。送检病理组织学上有腺体不同程度扩张,间质水肿,以嗜酸性粒细胞为主的炎细胞浸润。结合患者病史、内镜表现及病理结果,最终确诊为Cronkhite-Canada综合征。 罕见病,是一类发病率极低,患病人数较少的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。每个人身上都会携带缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝。所以罕见病离我们并不遥远,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。
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日期:2025/3/3来源:供稿 | 梁倩玉 编辑 | 白富文 责编 | 王 一 审核 | 王凌燕
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