2月28日是“第十八届国际罕见病日”，近日，经过多学科协作，一例多发性内分泌腺瘤病（MEN）1型患者在山西省人民医院得到救治，该患者全身疼痛症状逐渐缓解，病情显著改善。

2024年4月5日，山西省人民医院内分泌科接到急诊科急会诊通知：一位60多岁的女性患者因高钙血症由另外一家省级医院转诊我院，神志嗜睡，病情危重。患者10年前出现多关节疼痛，2年前开始间断腹痛、恶心、呕吐，半年前症状加重，多次治疗无效。入院时血钙高达3.81 mmol/L，诊断为“高钙危象”，急需紧急处理。

在内分泌科秦洁主任和苗芳主任的指导下，通过补液、降钙等对症治疗，患者血钙水平逐渐下降，症状缓解。然而，高钙危象背后的病因仍需深究。患者既往检查提示骨质疏松、高钙、低磷血症及甲状旁腺激素显著升高，结合临床表现，初步诊断为“原发性甲状旁腺功能亢进症”。该疾病是甲状旁腺组织原发病变致甲状旁腺激素分泌过多导致的一组临床症候群，包括高血钙、尿钙重吸收和尿磷排泄增加、肾结石、肾钙质沉着和骨皮质吸收增加等，临床表现复杂，危害多个脏器，涉及多个系统，往往特异性不强，发病具有隐匿性，给疾病的诊断带来很大困难。患者院外多次影像学检查未发现甲状旁腺明确病灶，定位诊断陷入困境。

经多学科协作，超声科严继萍主任建议完善甲状旁腺超声造影，结果提示甲状旁腺增生。内分泌科秦洁主任及苗芳主任考虑患者有腹痛等症状，院外腹部影像学提示胰腺体部神经内分泌肿瘤可能，考虑该患者多发性内分泌腺瘤病不除外。多发性内分泌腺瘤病为一组遗传性多种内分泌器官发生肿瘤综合征的总称，于2023年9月纳入国家第二批罕见病目录。有2个或2个以上的内分泌腺体累及，比较少见且其临床表现复杂多样，故易发生误诊或漏诊而贻误病情。若能早期诊断及时进行外科手术治疗可减轻病人痛苦及延长生命。结合垂体核磁及基因检测结果，该患者最终确诊为“多发性内分泌腺瘤病（MEN）1型”。

由于患者一般情况差，暂无法耐受手术，超声科张超主任为患者进行了超声引导下甲状旁腺射频消融治疗，术后血钙及甲状旁腺激素水平较前下降，患者症状进一步减轻，精神食欲好转，度过危重期，1周后顺利出院。但院外患者仍有骨痛症状，3月后复查血钙水平升高，随诊于内分泌科门诊，给予地舒单抗等药物治疗。2024年10月，患者因骨痛再次入院，但患者一般状况明显好转，经甲状腺外科王强主任团队评估后可耐受手术，为其行双侧甲状腺、甲状旁腺全切术。术后甲状旁腺激素迅速恢复正常，血钙水平稳定，患者全身疼痛逐渐缓解，病情显著改善。

本例患者的成功诊治，体现了省医多学科协作在复杂疑难罕见疾病诊疗中的重要性。多发性内分泌腺瘤病为基因突变所致，易出现多个腺体肿瘤疾病，容易误诊漏诊，需密切随访为患者制定个体化治疗方案。山西省人民医院罕见病诊疗中心始终践行“以患者为中心”的服务理念，在2025年2月28日“第十八届国际罕见病日”来临之际，呼吁多学科携手，“想到”、“看到”、“做到”，关注罕见病，为罕见病患者点亮生命之光，守护健康未来！