正在读高三的晓月四处求医,却不知道患了什么疾病,身体每况愈下。近日,终于在我院确诊。这也是我院检验科在省内首家开展国际罕见病“阵发性睡眠性血红蛋白尿”(PNH)检测以来确诊的第2位患者。
去年10月,来自我省临汾的晓月发现自己变得力不从心,耳鸣、眩晕、长期低烧,经常一边说话一边牙龈流血,血常规只是正常值的十分之一。家人还以为晓月由于平时学习很刻苦,压力大造成的,在当地多家医院检查却没有确诊。今年2月,晓月在家人的带领下来到省人民医院,通过检验科在省内首家开展的国际罕见病“PNH”检测,结合临床综合分析,被确诊为患了一种罕见的血液系统疾病-阵发性睡眠型血红蛋白尿症,晓月也将面临着很长一段时间的治疗期。
临床上引起贫血的疾病除了PNH之外,还有再生障碍性贫血(AA)、骨髓异常增生综合症(MDS)和急性白血病等,很容易造成误诊误治,因此对于临床表现为贫血且诊断不明确的患者,PNH实验室检测就显得尤其重要。 PNH是Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria的英文缩写,中文全称是阵发性睡眠性血红蛋白尿症。PNH是因后天基因突变引起的造血干细胞的克隆性疾病。临床表现为血管内溶血、贫血、栓塞和器官衰竭等并发症。本病虽是罕见病,但近年来有增多趋势,我国北方多于南方,半数以上发生在20-40岁青壮年,男性多于女性,与遗传及种族无关。本病起病隐袭缓慢,呈慢性过程,以贫血、出血为首发症状者较多,患者目前只能依赖输血等支持治疗延续生命。 |