晋中市的孙先生从26岁开始，无缘无故的患上了“怪病”，本来活动矫健的他走起路来越来越力不从心，严重影响了他的生活工作。由于受不了疾病的煎熬，孙先生开始踏上了漫漫的求医之路，没想到这条路一走就是17年。17年来，孙先生四处求医，辗转省内、国内许多医院，借助先进检查和传统中医来进行诊疗。但遗憾的是每次都抱着希望而去，带着失望而归。

2022年7月，孙先生再次鼓足希望，来到山西省人民医院神经内科就诊，张晓雷副主任医师接诊后基于对医学疑难问题探索的浓厚兴趣为孙先生联系安排了住院床位，刘毅、郭婉蓉医师团队负责住院诊疗。入院后经过详细的梳理病史和仔细的体格检查，团队成员认真分析后认为脊髓遗传变性病可能性大，鉴于病情特殊，应借助神经内科团队协作的优势，提交全科疑难病例讨论。讨论会上，神经内科各位专家踊跃发言，集思广益，提出很多精辟的见解，为打开诊疗思路提供了重要帮助。讨论后认为要确诊这个“怪病”，需要进行基因检测。得知情况后，孙先生迫不及待的送检了血液外显子基因测序，检测结果证实患者存在ABCD1基因的杂合突变，变异来源于母亲，最终确诊肾上腺脑白质营养不良-肾上腺脊髓神经病型。

结果出来后，孙先生和家人激动万分，十七年搞不清楚的“怪病”终于搞清楚了，在那么多大医院没有诊断的疾病终于在山西省人民医院诊断明确！明确诊断后，治疗就提上日程了。在山西省人民医院罕见病诊疗中心主任秦洁的组织下，为孙先生进行了20余名专家参加的多学科会诊，为孙先生确定了包括激素替代治疗氢化可的松和辅酶Q10、三磷酸腺苷等药物的最佳治疗方案，并建议补充长链单不饱和脂肪酸食物（如罗伦佐油），进行了科学的生活饮食指导。

临出院前，孙先生表示：“太开心了，虽然之前的求医路很坎坷，但是这次终于确诊了，对刘毅主任医师团队高超的医疗技术及崇高的医德医风表示感谢！”

孙先生“怪病”诊疗的成功，充分彰显了山西省人民医院作为国家脑血管病疑难病症诊治能力提升工程项目的综合实力，具备了引领区域内医学发展和临床研究的能力。